INTOLERÂNCIA À LACTOSE


Informe Científico
INTOLERÂNCIA À LACTOSE - DETECÇÃO GENÉTICA


A lactase é a enzima da mucosa intestinal responsável pela hidrólise da lactose nos seus constituintes absorvíveis, glicose e galactose.

Porém, na vida adulta, essa enzima pode não ser mais sintetizada, principalmente em descendentes de origem européia. A intolerância à lactose em bebês (deficiência congênita de lactase) é causada por mutações no gene LCT. Este gene codifica a enzima lactase. As mutações que causam deficiência congênita de lactase fazem com que bebês afetados tenham uma capacidade severamente diminuída para digerir a lactose no leite materno ou derivados. A intolerância à lactose na fase adulta é causada pela alteração na atividade (expressão) do gene LCT, o que ocorre na maioria dos seres humanos,
diminuindo gradualmente.

A principal variante genética, a mutação C/T -13910 localizada no promotor do gene da lactase, faz com que o gene permaneça ativo mesmo após a suspensão da lactação. Assim, os portadores desta variante são tolerantes à lactose devido à persistência da produção da enzima que a degrada. Após a suspensão da lactação, os indivíduos que não produzem a enzima lactase, são intolerantes a lactose e apresentam sintomas, principalmente intestinais, quando ingerem leite ou outros produtos que contenham lactose.

A expressão do gene LCT é controlada por uma sequência de DNA reguladora, que está localizado dentro de um gene próximo, chamado MCM6. Alguns indivíduos herdaram alterações neste gene que levam à produção de lactase no intestino delgado e a capacidade de digerir a lactose durante toda a vida. Outras pessoas, sem essas mudanças, têm uma reduzida capacidade de digerir lactose à medida que envelhecem, resultando em sinais e sintomas de intolerância à lactose.

O teste genético para tolerância à lactose tem como objetivo o auxílio diagnóstico da hipolactasia primária e apresenta uma alta correlação com as provas funcionais, ou seja, os portadores do genótipo CC, genótipo associado a não persistência de lactase, tendem a apresentar provas funcionais alteradas. O teste realiza a detecção da rs4988235 (LCT-13910) e da rs182549 (LCT-22018), ambas relacionadas à intolerância a lactose na população brasileira, através
de amostra coletada de swab oral, ou de sangue total.

A troca do nucleotídeo C por T na posição 13910 do gene da lactase na população brasileira está presente em 43% dos brancos/ pardos descendentes de Europeus/Africanos, 20% dos negros e ausente nos descendentes Asiáticos. Em Asiáticos brasileiros a mutação G22018A no gene da lactase está presente em 5,4% da população. Estas duas variantes genéticas tem sido associadas com a manutenção da enzima lactase no adulto. Embora o paciente
apresente genótipo que predispõe para a Intolerância à lactose, o mesmo poderá apresentar sintomas apenas na idade adulta em virtude da diminuição progressiva na produção de enzima lactase, causada pela diminuição da expressão do gene LCT que codifica a enzima lactase.

O Laboratório Santo Antônio, realiza a avaliação genética da intolerância à lactose em saliva, através de PCR, sem a interferência de dietas, medicamentos ou doenças associadas. Além desta metodologia, oferecemos ainda o ensaio mais comumente realizado: a curva de tolerância à lactose, onde é administrada uma dose fixa de solução de lactose via oral, e os valores glicêmicos são estipulados em intervalos estipulados para verificar a absorção de glicose pelo organismo.

BEM, Juraci; et.al. Comparação entre métodos de diagnósticos tradicionais com o teste genético para detecção de intolerância à lactose. Saúde em foco: n.6; 05/2013.
MATTAR, Rejane; MAZO, Daniel F. de Campos. Intolerância à lactose: mudanças de paradigmas com a biologia molecular. Revista da Associação Médica Brasileira: v.56; n.2; 2010.