CHECK UP ANOMALIAS FETAIS TESTE PRÉ–NATAL NÃO INVASIVO


Biologia Molecular
Ginecologia / Genética

CHECK UP ANOMALIAS FETAIS
TESTE PRÉ–NATAL NÃO INVASIVO

Maior confiança na detecção precoce de anomalias cromossômicas no feto, sem risco para a mãe nem para o bebê.

Os avanços na biologia molecular têm permitido ao médico antecipar sua conduta clínica frente às possíveis doenças pré-natal, sem a necessidade de procedimentos invasivos.
O TESTE PRÉ–NATAL NÃO INVASIVO, pode ser excelente ferramenta como CHECK UP para ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS FETAIS, oferece alta sensibilidade e especificidade quando comparado aos métodos tradicionais.
O LABORATÓRIO SANTO ANTÔNIO, acompanhando esta evolução diagnóstica laboratorial, traz para nossa região este teste molecular, de última geração – metodologia Next Generation Sequencing, de alta especificidade e sensibilidade superior a 99%.

O TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO detecta as anomalias cromossômicas mais comumente pesquisadas: as TRISSOMIAS 21, 18, 16, 13 e 9, ANEUPLOIDIAS X e Y (possíveis alterações numéricas dos cromossomos sexuais) e MICRODELEÇÕES 22q11.2, 15q11.2, 1p36, 4p e 5p.

PRINCIPAIS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS: Trissomia é a presença de três cromossomos
(dois seria o normal) e autossômica refere-se a cromossomas não ligados ao sexo
- Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21)
- Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18): trissomia regular sem mosaicismo, cariótipo 47, XX ou XY, +18
- Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13), cariótipo 47, XX ou XY, +13
- Síndrome de Warkany (Trissomia do cromossomo 8), cariótipo 47, ww ou XY, +8
- Síndrome do olho de gato (Trissomia do cromossomo 22)
- Trissomia do cromossomo 9 (47, XX ou XY, +9)
- Trissomia do cromossomo 16

MONOSSOMIAS AUTOSSÔMICAS / DELEÇÕES:
Monossomia é condição na qual existe apenas uma cópia do cromossomo especificado, lembrando-se que a espécie Homo sapiens possui 46 cromossomos, sendo dois cromossomos sexuais. É uma forma de aneuploidia.
Autossômicas são cromossomas que não estão ligados ao sexo.
Deleções / perda total ou parcial de um segmento do cromossomo:
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (cromossomo 4)
- Síndrome Cri du chat (cromossomo 5): Síndrome do Miado de Gato, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando o cariótipo 46, X, 5p- e 46, XY, 5p-
- Síndrome de Williams (cromossomo 7): Também conhecida como síndrome Williams-Beuren / Síndrome dos Genes Contíguos
- Imprinting genômico (cromossomo 15):
    - Síndrome de Angelman (15q11 sem imprint materno)
    - Síndrome de Prader-Willi (15q11 sem imprint paterno)
- Síndrome de Miller-Dieker/Síndrome de Smith-Magenis (cromossomo 17)
- Síndrome de DiGeorge / deleção 22q11.2 (cromossomo 22): de difícil diagnóstico aos exames convencionais na ausência de alteração cardíaca ou microcefalia, tornando-se importante na triagem fetal não-invasiva e enriquecendo a informação sobre a saúde fetal

MONOSSOMIA LIGADA AO SEXO (X / Y)
- Síndrome de Turner (XO) - anomalia cromossômica sem qualquer afinidade hereditária, cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X

TRISSOMIAS LIGADAS AO SEXO (X / Y)
- Síndrome do triplo X (XXX): Considerada uma aberração cromossômica, a síndrome triplo-x ou Síndrome da Superfêmea apresenta um cromossomo x excedente, totalizando 47 cromossomos, sendo mais comum 47 (x), podendo ocorrer 48 (x) e 49 (x)
- Síndrome de Klinefelter (47,XXY): Trata-se de uma aneuploidia, uma mutação cromossômica numérica, com acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide do indivíduo. Afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando-se portador de dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), visto que o normal é 46,XY
- Síndrome do super-macho (47,XYY)

MICRODELEÇÕES: são ausências de uma pequena parte do cromossomo -  um ser humano normal possui 46 deles. Algumas das microdeleções mais comuns como Síndrome Velocardiofacial, Síndrome de Prader Willi e Síndrome do Miado do Gato apresentam elevada taxa de detecção (superior a 99%)

ANEUPLOIDIA: quando a célula tem seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Pode ocorrer diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. Ex: XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY
TRANSLOCAÇÃO: anomalia cromossômica causada pelo rearranjo de partes entre cromossomos não-homólogos.
- Cromossomo Filadélfia
- Linfoma de Burkitt

OUTRAS
- Síndrome do X frágil: Síndrome de Escalante ou Síndrome de Martin & Bell
- Síndrome do Homem XX ou Síndrome De la Chapelle
- Disgenesia Gonadal:  distúrbio no desenvolvimento dos testículos ou ovários. Pode ser mista ou pura (neste caso são pessoas com cariótipo normal)

O LABORATÓRIO SANTO ANTÔNIO oferece dois modelos de teste combinados, PELA SAÚDE DO BEBÊ:
- NIPT I - TRISSOMIAS de maior frequência (21, 18 E 13) + SEXAGEM FETAL E CROMOSSOMOS SEXUAIS (X e Y).
- NIPT plus - TRISSOMIAS 21, 18, 16, 13 E 9 + SEXAGEM FETAL + CROMOSSOMOS SEXUAIS (X E Y) + MICRODELEÇÕES.

VANTAGENS:
São testes realizados durante a gravidez, por meio do estudo do DNA fetal. Não apresenta riscos para a mãe nem para o feto, sendo necessário apenas uma amostra de sangue materno.
A detecção de eventuais anomalias é precoce, podendo ser realizado a partir da 9ª semana de gestação.
Apresenta elevada especificidade e sensibilidade frente aos métodos de triagem convencionais, tornando-se importante complemento à rotina pré-natal usual.
Algumas das síndromes de microdeleções testadas, muitas vezes não expressam sinal de alerta aos exames tradicionais, consideradas “Síndromes Silenciosas” e o risco conjunto de algumas destas microdeleções cromossômicas pode ser maior que que da Síndrome de Down.

ESTE ENSAIO FORNECE COMO COMPLEMENTO O SEXO DO BEBÊ.

Estamos a sua disposição.
Contate nossos Gestores Técnicos e da Qualidade.

Assessoria Médica:

Gestor Técnico: gertec@labsantoantonio.com.br
Gestor da Qualidade: gerquali@labsantoantonio.com.br
Central Técnica: Av. Curitiba, 321 - 44| 3218-5900

Nossa Gestão da Qualidade é Certificada pelo Sistema Nacional de Acreditação DICQ (No 223/05/14). Nosso Controle de Qualidade obteve o Padrão Ouro, conquistado após 10 anos de desempenho com Nível de Excelência nos principais Programas Nacionais de Controle Laboratorial.

Referências:
1. Nicolaides KH et al. Fetal Diagnosis and Therapy, 35:1-6; 2014.
2. Zimmermann B et al. Prenatal Diagnosis Journal, 32(13): 1233–1241, 2012.
3. Norton ME et al. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 207(2):137, 2012.